在产前基因检测领域长期被视为难题的“胎儿细胞非侵入性捕获”已进入商业化阶段。美国分子诊断企业BillionToOne($BLLN)于当地时间1日宣布，推出仅通过母体血液即可重新确认高风险产前检测结果的“Unity Confirm”。
现有的非侵入性产前检测(NIPT)通过分析胎儿的游离细胞DNA(cfDNA)来筛查染色体异常的可能性，已得到广泛应用。然而，若检测结果显示“高风险”，则通常建议进行绒毛膜取样(CVS)或羊膜穿刺等侵入性确诊程序。问题在于，这些检测虽然流产风险很小但确实存在，且医疗可及性低，导致实际上许多孕妇放弃了后续检查。
BillionToOne解释说，此次推出的“Unity Confirm”是一种填补这一空白的检测方法。公司表示，通过其独有的“胎儿细胞捕获”技术，从母体血液中分离出完整的游离胎儿细胞，然后对每个细胞进行全基因组测序(WGS)。核心在于，由于分析目标是源自胎儿的完整细胞而非破碎的cfDNA，因此能够以非侵入性的方式提供接近侵入性检测的信息。
该技术最大的难点在于胎儿细胞极为稀少。据该公司称，每毫升母体血液中存在的胎儿细胞数量不足1个，并且很难与周围大量的母体细胞区分开来。因此，尽管相关研究已持续多年，但始终未能以“可及且经济”的形式实现广泛临床应用。
BillionToOne联合创始人兼首席执行官Oguzhan Atay表示：“非侵入性捕获完整胎儿细胞长期以来被视为理论上才可能的‘圣杯’。”“如今我们已经达到了临床医生能够以非侵入性方式重新确认高风险产前结果的水平。”
医学界也强调了其意义。BillionToOne产前部门首席医疗官Haywood Brown表示：“高风险NIPT结果并非诊断，而是意味着需要在巨大压力下、在信息不足的情况下做出决定。”“到目前为止，选择要么是放弃确诊，要么是接受虽然风险微小但确实存在的侵入性检测。”
根据公司公布的自有临床验证结果，“Unity Confirm”在全部16个样本中，与实际胎儿结果及侵入性诊断结果达到100%一致。检测范围包括对应唐氏综合征的21三体、18三体、13三体以及22q11.2微缺失等。不过，由于样本数量仅限16例，未来大规模数据的获取将成为判断其可靠性的关键。
BillionToOne计划在2026年美国妇产科医师学会(ACOG)年会上首次公开相关数据，并从5月28日起，对接受“Unity非整倍体筛查”检测并得出高风险结果的患者提供此项检测。此外，公司还启动了一项千人规模的对比研究，旨在比较该检测与侵入性诊断结果的一致性。公司称这是“胎儿细胞基础确证检测”领域规模最大的研究。
然而，该公司明确指出，此检测目前仍为实验室开发检测(LDT)，并非获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准或授权的诊断检测，不能排除假阳性或假阴性的可能性。部分罕见病例中，单个胎儿细胞可能与1-2个母体细胞一同被分析，导致胎儿占比降低，也被列为局限性之一。
归根结底，“Unity Confirm”的意义在于，它是首个旨在缩小非侵入性产前检测与侵入性确诊检测之间差距的正式商业化尝试。它能否在产前基因检测市场中成为真正的医疗标准，将取决于更大规模的临床数据以及医疗人员的采纳情况。
TP AI注意事项 本文使用TokenPost.ai基础语言模型进行摘要。正文主要内容可能存在遗漏或与事实不符的情况。